Die Verdachtsdiagnose gibt sich aus dem Befund des einfachen Röntgenbildes. Eine Kernspintomografie (MRT) oder eine Computertomografie (CT) ergeben zusätzliche Informationen besonders hinsichtlich dessen Ausdehnung.
Eine sichere Diagnose eines Tumors ist nur durch eine feingewebliche Untersuchung zu stellen. Im Falle eines Enchondroms erfolgt diese mit dem bei einer operativen Entfernung entnommenem Material.
